Influência de regiões anômalas em genomas de referência utilizados para montagem guiada

Abstract

Cepas do complexo Mycobaterium bovis foram analisadas segundo uma estratégia desenvolvida nesse projeto, a qual analisa o quanto características biológicas, como por exemplo, transferência horizontal de genes, regiões de alta frequência CG e regiões variáveis ou repetitivas,influenciam no resultado de um mapeamento de reads. Este trabalho investiga a existência de regiões que potencialmente representam tais características, chamadas regiões anômolas, e sua influência nos resultados deste mapeamento objetivando estabelecer uma relação entre elas e regiões não mapeadas. O agente M. bovis analisado é o causador da tuberculose em bovinos e outros mamíferos, incluindo os seres humanos e é uma doença de relevância econômica no contexto da pecuária, já que afeta diretamente a produtividade dos animais. Os resultados mostraram forte relação entre regiões não mapeadas, ou pouco mapeadas pelos reads e a potencialidade destas serem regiões anômalas, segundo análise feita por uma ferramenta existente para esta finalidade.

ABSTRACT - Mycobaterium bovis strains were analyzed following a strategy proposed in this work which analyses the impact of biological features such as horizontal transfer genes, high GC content and repetitive regions in the mapping reads context. This work investigates the existence of alien regions that are likely to represent such features and their influence in the mapping reads context aiming the establishment of a relation between them and low coverage regions. M. bovis is the agent that causes tuberculosis in cattle and other mammals including humans. Tuberculosis is a relevant disease in the livestock economy context since it affects directly the productivity of the animals. The results shown a strong relation between low coverage regions and potentially alien regions that were predicted by a tool developed for this purpose.