Doença falciforme e o papel da Enfermagem no aconselhamento genético e na triagem neonatal

Abstract

ABSTRACT: Introduction: Sickle cell anemia affects millions of people worldwide, with complications that include chronic hemolytic anemia, ischemia, pain, organ damage, and reduced life expectancy. It is a type of hemoglobinopathy characterized by a genetic mutation of an unstable hemoglobin that causes changes in the structure of red blood cells and clinical complications. Objectives: to describe sickle cell disease and the implementation of public policies for patient management, and to identify ways for nursing to collaborate in the prevention of its complications involving early diagnosis and genetic counseling. Methodology: descriptive, qualitative study, with narrative review in the databases of the Virtual Health Library (BVS), Pubmed/Medline, and Scielo, and creation of thematic categories. Results: 26 references were obtained and three categories were created. It was identified that there was a path taken in the consolidation of health policies on the disease, with a more active timeline starting from Ordinance 822/2001 enacted by the Ministry of Health, since the National Neonatal Screening Program is expanding its services to screen for more diseases through the heel prick test, performed by nursing staff. Both the implementation and the advancement of actions on the disease are a response to the black movement, which has been demanding attention to this disease for over 40 years, and it is clear that it was among those neglected. Another highlight in the results is the importance of genetic counseling in the context of sickle cell disease, which can be highlighted as one of the nursing care measures. Conclusion: it is necessary to consolidate neonatal screening and genetic counseling as important actions for the management of sickle cell disease, especially in the black population, and which should be performed by the nursing team.

RESUMEN: Introducción: la anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el mundo, con complicaciones que incluyen anemia hemolítica crónica, isquemia, dolor, daño a órganos y reducción de la esperanza de vida de los pacientes. Es un tipo de hemoglobinopatía caracterizada por una mutación genética de la hemoglobina inestable que provoca cambios en la estructura de los glóbulos rojos y complicaciones clínicas. Objetivos: describir la anemia falciforme y la implementación de políticas públicas para el manejo de los pacientes, e identificar formas de colaboración de Enfermería en la prevención de sus enfermedades que involucran diagnóstico precoz y consejo genético. Metodología: estudio descriptivo, cualitativo, con revisión narrativa en la Biblioteca Virtual en Salud (BVS), bases de datos Pubmed/Medline y Scielo, y creación de categorías temáticas. Resultados: Se obtuvieron 26 referencias y se crearon tres categorías. Se identificó que hubo un camino recorrido en la consolidación de políticas de salud sobre la enfermedad, con un cronograma más activo a partir de la Ordenanza 822/2001 promulgada por el Ministerio de Salud, a medida que el Programa Nacional de Detección Neonatal está ampliando la atención para el despistaje de más enfermedades a través de la prueba del talón, realizada por Enfermería. Tanto la implementación como el avance de acciones sobre la enfermedad son una respuesta al movimiento negro, que lleva más de 40 años exigiendo atención a esta enfermedad, y está claro que estaba entre los olvidados. Otro destaque en los resultados es la importancia del consejo genético en el contexto de la anemia falciforme, que puede destacarse como una de las medidas de cuidado de enfermería. Conclusión: es necesario consolidar el cribado neonatal y el consejo genético como acciones importantes para el manejo de la anemia falciforme, especialmente en la población negra, y que deben ser realizadas por el equipo de Enfermería.